Dúvidas Mais Frequentes

Existe a possibilidade de se detectar a síndrome de Down antes do nascimento da criança?

Sim. As técnicas de diagnóstico pré-natal permitem a detecção de defeitos genéticos ainda durante a gravidez. A análise pré-natal por amniocentese ou pela biópsia de vilocorial permite diagnosticar a síndrome de Down intra-útero. Como ambos os procedimentos implicam em um pequeno risco de infecção ou perda do feto, geralmente eles são oferecidos somente àquelas mulheres cujas probabilidades de ter um bebê com defeitos cromossômicos são maiores que o normal (por exemplo, mulheres acima dos 35 anos ou que já tiveram uma criança com a síndrome).

Um médico pode sugerir a realização de uma amniocentese quando uma mulher obtém um resultado anormal na prova de alfafetoproteína (AFP), uma análise de sangue que se realiza por volta da 16ª semana de gravidez. O exame de translucência nucal (TN) associada a medida do osso nasal representa também uma forma eficiente de identificar as gestantes de risco para a síndrome de Down. Em fetos com síndrome de Down, a medida da TN é superior a 2,5 mm em 80% dos casos e o osso nasal encontra-se ausente ou muito pequeno ( < 1.3 mm) em 73% dos casos. No entanto, o achado de TN aumentada não significa necessariamente que o feto seja portador de síndrome de Down; significa apenas uma necessidade de investigação de diagnóstico através de métodos invasivos como a biópsia de vilocorial ou amniocentese, quando a amostra fetal é utilizada para obtenção do cariótipo fetal. Por outro lado, a normalidade da TN não significa que não haja risco de síndrome de Down, significa apenas que a possibilidade de sua ocorrência é muito baixa.

 

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